Search
Close this search box.
Search
Close this search box.

Μιλώντας για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Μιλώντας για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων αποτελεί μια παγκόσμια εκστρατεία ενημέρωσης για τις σπάνιες ασθένειες, η οποία αποσκοπεί στην ισότητα των κοινωνικών ευκαιριών, της υγειονομικής περίθαλψης και της πρόσβασης στη διάγνωση και τις θεραπείες για τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια. Καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Ασθένειες και έχει διαδραματίσει κρίσιμο ρόλο στη δημιουργία μιας διεθνούς κοινότητας σπάνιων παθήσεων. Γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου (ή στις 29 σε δίσεκτα έτη) – τη σπανιότερη ημέρα του έτους.

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων δημιουργήθηκε και συντονίζεται από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Ασθένειες και 65+ εθνικούς εταίρους της συμμαχίας οργανώσεων ασθενών, με σκοπό την πρόοδο του έργου υπεράσπισης των σπάνιων παθήσεων σε τοπικό, εθνικό και διεθνές επίπεδο.

Τι ονομάζουμε Σπάνια Πάθηση;

Μια νόσος είναι σπάνια εφόσον προσβάλλει λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα. Η αναλογία των 5 ανά 10.000 ατόμων μπορεί να φαίνεται χαμηλή, παρ’ όλα αυτά αντιστοιχεί σε περίπου 246.000 άτομα ανά ασθένεια στην Ε.Ε. των 27 κρατών-μελών.

Σύμφωνα με τις υπάρχουσες επιστημονικές γνώσεις, 6.000-8.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν έως και 8% του συνολικού πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε.) σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ε.Ε. (των 27) και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.

Πρόκειται για χρόνια και σοβαρά νοσήματα που είναι στην πλειονότητα τους κληρονομικά ή συγγενή και προκαλούν επιπλοκές διαχρονικά σε διάφορα βασικά όργανα. Έχουν προοδευτική και εκφυλιστική πορεία και χρήζουν έγκαιρης και έγκυρης πολυθεματικής αντιμετώπισης και πολυδάπανων και εξειδικευμένων θεραπειών, ενώ οδηγούν πολλές φορές σε αναπηρίες διαφόρων μορφών και επιπέδων, καθιστώντας εξαρτώμενους τους ασθενείς στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους.

Ποια είναι μερικά παραδείγματα Σπάνιων Παθήσεων;

 

Δεδομένου ότι οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικές, υπάρχουν καθ’όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, ακόμη και αν τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως. Σε μόνο τρεις διαγνωσμένους ασθενείς σε 27 χρόνια, η ανεπάρκεια ριβόζης-5-φωσφορικής ισομεράσης θεωρείται η πιο σπάνια γνωστή γενετική ασθένεια.

Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100. Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη. Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι.

Επιπλέον παραδείγματα αποτελούν η Κυστίνωση, το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Alagille, η Νόσος Von Willebrand, η Υποϊδρωτική Εκτοδερµική Δυσπλασία, το Λειομυοσάρκωμα, η Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η Ατελής Οστεογένεση.

Rare disease day 28 February on a notice board

Εν κατακλείδι…

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων είναι η ευκαιρία να υποστηρίξουμε τις σπάνιες παθήσεις ως προτεραιότητα για τα ανθρώπινα δικαιώματα και να ενεργήσουμε σε τοπικό, εθνικό και διεθνές επίπεδο για μια κοινωνία πολιτών χωρίς αποκλεισμούς και διακρίσεις.

Μια ενδιαφέρουσα πρωτοβουλία αποτελεί, το 3ο Διεθνές Συνέδρειο για τις Σπάνιες Παθήσεις που θα πραγματοποιηθεί υβριδικά στις 28 Φεβρουαρίου στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων και διαδικτυακά την 1η Μαρτίου. Τελεί υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων και με την υποστήριξη του Υπουργείου Υγείας και της Ένωσης Σπάνιων Ασθενειών Ελλάδας. 

«Ένας έξυπνος ανθρώπος γνωρίζει ότι η υγεία είναι η μεγαλύτερη ευλογία

ωστόσο μαθαίνει να επωφελείται και από την αρρώστια.»

Ιπποκράτης

Το άρθρο έγραψε και επιμελήθηκε η Πετρίνα Γεωργούση.

Βιβλιογραφία

HEFA (2023) “28 Φεβρουαρίου 2023: Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων”, Διαθέσιμο στο: HEFA

Rare Disease Day, “What is Rare Disease Day?”, Διαθέσιμο στο: Rare Disease Day

Rare Disorders Cyprus, “Σπάνιες Παθήσεις”, Διαθέσιμο στο: Cyprus Alliance for Rare Disorders 

Εθνικός Οργανισμός Δημόσιας Υγείας, “Λεξικό Νοσημάτων”, Διαθέσιμο στο: EODY

Υπουργείο Υγείας (2013) “Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων”, Διαθέσιμο στο: Ελληνική Δημοκρατία, Υπουργείο Υγείας 

Κάνε εγγραφή στο Newsletter

Διάβασε Περισσότερα